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四肢无力、吞咽困难、肌张力低、腱反射低

时间:2013-03-12 12:24来源:未知 作者:admin 点击:

 来源:叩诊锤论

患者,女,56 岁,已婚,放射科医师,因“进行性四肢无力,肌肉消瘦15 个月,伴气短5 个月”,于1994 年4 月8 日第四次收入院。

患者于1993 年1 月,受凉后发烧,服药3d 后痊愈。此后约2 周出现四肢无力,症状进行性加重,双手握物费力,双上肢上举困难,抬腿困难,四肢有肉跳,自觉双手小肌肉及双腿肌肉消瘦,双肩部欠丰满,查体:肢体近端肌力减退为主, 且以双下肢为著,于1993 年4 月住我院神经内科,诊断为

“多发性肌炎?”给予能量合剂等治疗,症状无明显缓解,7 d 后出院。此后,四肢无力及肌肉消瘦症状进行性加重,且出现咳痰费力, 1993 年5 月再次住我院神经内科,当时查双手腕部以下痛、触觉减退,双上肢近端肌力Ⅲ+ 级,远端肌力Ⅴ2 级,双下肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,双侧三角肌、左侧股四头肌肌容积小,左手第1 骨间肌欠丰满,两侧肱二头肌肌肉有压痛,两侧肱二头肌和股四头肌有肌束颤动,四肢肌张力低,左侧肢体反射较右侧稍低,病理征未引出,会诊后诊断为“肌无力综合征”,予氟美松20 mg 静脉滴注,3 d 后减为15 mg,以后逐渐减量,约2 周后改为泼尼松60 mg 顿服,并予素高捷疗静脉滴注,患者四肢无力有所缓解,查体:左上肢近端肌力Ⅲ+ 级,远端肌力Ⅴ级,右上肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ2级,左下肢近端肌力Ⅲ+ 级,远端肌力Ⅳ级,右下肢近端肌力Ⅲ+ 级,远端肌力Ⅴ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射稍低,其余腱反射正常,带泼尼松45 mg 每天1 次,出院慢减。约6 个月前泼尼松减完停药,之后患者四肢力弱等症状又加重,生活不能自理,自觉症状晨轻暮重。5 个月前患者又出现气短,吸氧可缓解,再次口服泼尼松50 mg,每日1 次,症状无明显改善,1994 年1 月患者出现肺部感染呼吸困难,第3 次住我院神经内科,经抗感染及其他对症支持治疗,甲基泼尼松龙40 mg 肌内注射并逐渐减量,患者喘憋情况缓解,当时查体:双侧软腭运动差,双侧胸锁乳突肌轻度力弱,舌肌欠丰满,未见纤颤。双侧三角肌、大小鱼际肌、骨间肌萎缩,双侧股四头肌萎缩,双上肢肌力Ⅲ级,以左侧力弱更明显,左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅲ级,四肢肌张力低,左下肢腱反射较右侧低,病理征未引出,经与外院会诊,考虑为“运动神经元病”,以“进行性脊肌萎缩”可能性大,建议用神经营养因子、神经生长因子治疗,同时激素逐渐减量,患者住院3 周后出院。出院后肌内注射甲基泼尼松龙并缓慢减量,同时给予神经生长因子、促甲状腺激素释放激素(TRH) 、促甲状腺激素释放激素2Y(TRHY) 、及溴吡斯的明治疗,间断吸氧,激素已减至15 mg。近日患者出现食欲不振及恶心,为进一步诊治收入院。自发病以来,患者无明显肢体疼痛、言语不清、吞咽费力等症状,偶有饮水发呛,精神可,饮食睡眠差,大小便正常。既往史: 无特殊。神经系统检查: 一般情况可,平卧位,Cushing 面容,神志清楚,语言流利,查体合作。颅神经检查见双侧软腭上抬力弱,咽腭反射迟钝,双侧转头、耸肩对称力弱,伸舌居中,舌肌欠丰满,可见舌肌纤颤,其余颅神经检查正常。双手腕关节以下痛、触觉减退,深感觉正常。双上肢近端肌力Ⅲ+ 级,远端肌力Ⅳ级,左下肢肌力Ⅱ级,右下肢肌力Ⅲ级,四肢肌张力对称低下,双侧三角肌、双侧大小鱼际肌、骨间肌及双侧股四头肌萎缩,四肢均可见肌束颤动,四肢腱反射低下,左侧更著,双侧腹壁反射未引出,病理征(-) 。

入院后给予神经营养因子、TRH、TRHY、溴吡斯的明、泼尼松、神经营养药物及其他对症支持疗法,病情无好转,入院后第39 天因呼吸肌麻痹合并肺部感染行气管插管。入院后第64 天行气管切开,9002C 维持呼吸,患者曾锻炼自主呼吸达1 h,但随后出现肺部感染,经抗炎治疗好转,之后仍需呼吸机持续维持呼吸。1995 年6 月在局麻下行硬膜外穿刺留置导管术及全埋式置管术,术后予康络素、维生素B12 、加兰他敏、布比卡因等注射阀注入治疗,15 d1 个疗程,病情无明显改善,约10 个月后取出注射阀,同时用神经生长因子治疗,效果不明显,此时患者一般情况好,但病情缓慢进行性加重,与入院时相比出现吞咽困难,头颈及四肢无力加重,查体:双侧鼻唇沟稍浅,舌肌轻度萎缩,四肢肌力Ⅰ~Ⅱ级,四肢肌肉普遍萎缩,四肢腱反射低下。自1997 年2 月起出现持续性吞咽困难,饮水呛咳,进食明显减少。1997 年7 月起鼻饲饮食。1998 年2 月起仅双眼球可活动,闭目、张口、伸舌及转头均力弱,舌肌萎缩,四肢肌力0 级,肌张力低下,肌肉普遍萎缩,四肢腱反射引不出,病理征(-) 。患者在呼吸机治疗期间因反复呼吸道感染,而行间断的抗感染治疗。患者于1998 年12 月16 日突发神志不清,四肢凉,口唇、指甲发绀,双眼球固定,瞳孔对光反射消失,直径3.5 mm,急查心电图示心室蠕动波,抢救无效死亡。

主要化验及辅助检查: 肌酸激酶(CK) 、乳酸脱氢酶(LDH) 、抗链球菌溶血素O(ASO) 、C 反应蛋白(CRP) 、类风湿因子(RF) 、癌胚抗原(CEA) 、甲胎蛋白(AFP) 均正常。乙酰胆碱受体抗体(AchR2Ab) 增高,2 次分别为2185 及410 nmol/ L 

(正常值01323 nmol/ L) 。头颅MRI 、胸部CT 及全消化道造影未见异常,腹部及盆腔B 超未见占位。肌活检检查结果为神经原性肌萎缩。重频刺激有高频递增现象,从63 %~82 % 。抗可提取性核抗原(ENA) 抗体、抗核抗体(ANA) 、抗DNA 抗体正常。脑脊液(CSF) 检查无明显异常。AchR2Ab 正常。血清白蛋白含量37150 g/L (正常41189) ,血清IgG 含量5129 g/ L(正常11149) 。CSF 白蛋白含量0172 g/L (正常0115) ,CSF IgG 含量58 mg/L (正常19) ,IgG 合成率6190mg/24h (正常< 7) 。血沉(ESR) 、血生化检查大致正常,心肌酶谱偶尔略高, 但复查后结果正常。脑磁共振血管造影(MRA) 检查未见明确病变。

 

临床讨论

宋海庆(北京宣武医院神经内科):患者为老年女性,病程6 年。以进行性四肢无力,肌肉消瘦15 个月,伴气短5 个月为主要症状。病前有发热及感染病史,2 周后出现四肢无力,症状逐渐加重,自觉四肢肉跳及肌肉萎缩,双肩欠丰满。曾多次住院治疗症状无明显缓解,于1998 年2 月四肢肌肉普遍萎缩,四肢肌力0 级。仅双眼球可活动,闭目、张口及伸舌均力弱。主要体征:双侧鼻唇沟稍浅,舌肌萎缩,闭目张口伴双侧转头均力弱,双侧软腭活动度差,吞咽困难,饮水呛咳,肌肉普遍萎缩。起病以来有肌束颤动,四肢肌力在0~

Ⅲ级之间,四肢肌张力低,四肢腱反射低,双手腕关节以下痛触觉减退,病理征未引出。辅助检查: (1) 1993 年6 月,AchR2 Ab 升高; (2) 1993 年肌肉活检结果为神经原性肌萎缩; (3) 1992 年4 月高频刺激有递增现象(63 %~82%) ;(4)CSF 白蛋白及IgG 稍高,余各项生化、B 超、MRI 等检查未见异常。

定位诊断:患者双眼闭目、伸舌及转头力弱,双侧软腭活动度差,吞咽困难,饮水呛咳,考虑为脑干运动核团病变。肌束颤动定位于脊髓前角及Ⅻ核团(舌肌纤维) 。四肢肌肉萎缩,肌张力低,腱反射低,定位于下运动神经元。

定性诊断及鉴别诊断:(1) 运动神经元病(进行性脊肌萎缩可能性大): ①亚急性起病,病情逐渐加重,但病人意识始终清楚。病变累积运动神经系统下运动神经元及脑干运动核团,无上运动神经损伤证据; ②有肌束颤动,四肢肌肉萎缩,肌力差,肌张力低,腱反射低,双手腕关节以下痛触觉减退。双眼闭目、伸舌及转头力弱,双侧软腭活动度差,吞咽困难及饮水呛咳等下运动神经元受损体征; ③肌活检示:神经原性肌萎缩; ④进行性脊肌萎缩可以近端受累为特点。不支持点: ①患者相当一段时间内反射、肌力均不对称; ②有双手腕关节以下痛触觉减退,在运动神经元病中较少见; ③缺少肌电图示神经传导速度资料; ④近端型脊肌萎缩( Ⅳ型SMA) ,肌束颤动少见,颅神经受损少见,且病程多长达20~30 年; ⑤脑脊液蛋白含量及IgG 含量升高。(2) 慢性感染性脱髓鞘性周围神经病(CIDP) : ①发病前有感染史; ②临床有进行性无力症状; ③对称性四肢近端肌无力; ④腱反射低; ⑤查体双手腕关节以下痛触觉减退; ⑥脑脊液蛋白、IgG 含量升高; ⑦肌活检结果神经原性肌萎缩。不支持点: ①有肌束颤动; ②病程中肌肉萎缩发展快且明显; ③肌电图中未曾提示神经传导速度问题; ④蛋白升高不明显; ⑤激素治疗好转时间短,延髓麻痹过早出现。(3) 癌肿性神经肌肉病变:有进行性脊肌萎缩表现、肌无力综合征(Lambert2Eaton 综合征) 及感觉障碍。不支持点: ①病史及查体无癌肿证据; ②6 年病程过长。

袁锐三(解放军北京军区总医院神经内科):定位诊断: 患者以四肢无力,肌肉消瘦为主要症状。查体表现为下运动神经元瘫痪,肌活检提示为神经原性肌萎缩,考虑有前角(包括脑干运动神经核) 、前根受损。但是结合患者四肢肌肉颤动明显、舌肌纤颤萎缩明显,考虑以前角受损可能性最大,也最严重。患者1993 年5 月查体双手腕部以下痛触觉减退, 1994 年4 月再次查体仍然有此体征,考虑双上肢周围神经末梢有受损。另外患者曾有晨轻暮重感,乙酰胆碱受体抗体曾经增高一次,加之重频刺激有高频递增现象,神经肌肉接头是否有受损不好肯定。

定性诊断:运动神经元病:本例患者病前有感冒史,2 周后即出现肌肉消瘦,似乎时间太快,故考虑肌肉消瘦与“感冒”无关,起病较隐袭;整个病程突出表现是下运动神经元受损,没有锥体束受损,感觉障碍仅仅是双手腕部以下痛触觉减退;使用激素疗效不明显,后期依靠呼吸机维持,病程进行性加重,病程6 年。需要考虑运动神经元病,因为始终没有侧束受损体征,以进行性脊肌萎缩症可能性大。但与运动神经元病有几点不相符合:(1) 双上肢远端痛触觉减退,1993 年5 月即出现此体征,1994 年4 月查体仍然存在,没有加重也没有减轻,是否运动神经元病与周围神经末梢受损同时存在? (2) 脑脊液检查1994 年2 月曾有蛋白含量增高,但是同年1 月检查脑脊液无明显异常,1 次脑脊液蛋白含量增高意义不好确定。

魏妍平(北京协和医院神经内科):定性诊断: (1) 运动神经元病;(2) 多灶性运动神经病; (3) 吉兰2巴雷综合征; (4) 副肿瘤综合征;(5) 包涵体肌炎。

陈葵(友谊医院神经内科) 解放军总医院神经内科、北医三院神经内科、北京医院神经内科、海军总医院、北京安贞医院、中日友好医院等神经内科代表:患者女性56 岁,慢性进展性四肢无力,肌肉萎缩,明显肌束颤动。临床呈现下运动神经元损害表现,病情呈进行性,多种治疗无效,定性诊断: 

(1) 运动神经元病。(2) 纵观整个病程及临床体征,考虑患者符合进行性脊肌萎缩症中的一种特殊类型,即迟发性进行性近端型脊髓和延髓性肌萎缩(Kennedy2Alter2Sung 综合征) 。

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